Вперше відредагована небезпечна мутація ДНК ембріона в утробі матері

Вченим Університету Пенсільванії вперше вдалося змінити небезпечну мутацію ДНК ембріонів в утробі вагітних мишей. Як повідомляє Nature Medicine, завдяки цьому вдалося запобігти ранню смерть мишенят з-за ураження печінки.

У зародків внаслідок мутації в гені FAH розвивалася тирозинемія - нездатність руйнувати молекули тирозину. Внаслідок цього в клітинах печінки починає з\'являтися токсичний фумарилацетоацетат, вбиває печінку. Як правило, носії мутацій в FAH, в умовах відсутності відповідного лікування, помирають у перші дні або місяці життя.

Щоб підвищити точність редагування геному, вчені застосували геномний редактор CRISPR/Cas9 і фермент BE3, перетворює один тип "букв" ДНК в інший. Комплексний підхід дозволив виправити ген FAH в більшості клітин зародків і виростити здорових мишенят, не потребували постійному прийомі лікарських препаратів. Їх печінка приблизно на 60% складався з клітин з нормальною версією гена.

Категория: Здоровье