У Вірменії вже доступні унікальні неінвазивні пренатальні тести для діагностики генетичних порушень у плода

Унікальні неінвазивні пренатальні тести (НВПТ), з допомогою яких у плоду можна діагностувати цілий ряд генетичних порушень, вже доступні у Вірменії. З допомогою цих тестів можна з 99%-ою вірогідністю з\'ясувати, наскільки високий ризик наявності у плода синдрому Дауна, синдром Едвардса і цілого ряду інших патологій.

Унікальний тест проводиться в лабораторії NIPD Genetics, розташованої на Кіпрі, і саме туди зі всього світу відправляють зразки крові для аналізу. Лабораторія «Экосенс» у Вірменії підписала ексклюзивну угоду з NIPD Genetics, завдяки якому ці унікальні дослідження стали доступні і у Вірменії: відтепер будь-яка вагітна жінка може здати венозну кров в «Экосенс» і через 10 днів отримати результат з Кіпру, їздити в інші країни для проведення тесту вже немає необхідності.

Як розповіла журналістам керівник «Экосенс» Інеса Назарян, стандартні дослідження, що проводяться під час вагітності, не завжди можуть розповісти про наявність серйозних генетичних порушень у плода. Існують, звичайно, інвазивні тести, які можуть надати достовірну інформацію про плід, однак вони ризиковані і можуть стати причиною переривання вагітності. Неінвазивні ж тести Veracity і Veragene безпечні як для вагітної, так і для плоду, а вірогідність їх результатів досягає 99%. Кров для тесту береться з вени вагітної жінки, з якої в лабораторії виділяють ДНК плоду і досліджують її.

Генетик, кандидат біологічних наук Ольга Новохацька розповіла кореспонденту NEWS.am Medicine, що за допомогою тесту Veracity можна з\'ясувати, чи є у плода такі аномалії як аутосомные анеуплодії (синдроми Дауна, Едвардса та Патау), анеуплодії статевих хромосом (Синдроми Тернера, Клайнфельтера, Якобса, Трисомія по Х-хромосомі і синдром ХХУУ) і микроделии (синдром Ді Джорджі, Сміта-Магениса, Вольфа-Хиршхорна і делеції 1р36).

Ну а тест Veragene крім перерахованих вище аномалій також перевіряє 500 генних мутацій, щоб визначити підвищений ризик народження дитини з 50 моногенними захворюваннями, в числі яких періодична хвороба, таласемія, муковісцидоз та періодична хвороба. Другого такого тесту на сьогоднішній день на ринку немає.

Як зазначила Ольга Новохацька, кожна четверта людина в світі є носієм однієї з 500 мутацій, пов\'язаних з моногенними захворюваннями, причому більшість про це навіть не здогадується. Для будь-якої жінки загальний ризик народити дитини з одним з 50 моногенних захворювань, на які перевіряє тест, - 1 до 200.

Щоб ознайомити вірменських акушерів-гінекологів з останніми нововведеннями у сфері неінвазивної діагностики генетичних захворювань у плода, лабораторія Экосенс організувала сьогодні в Єревані наукову конференцію, в ході якої Ольга Новохацька представила фахівцям останні НВПТ і пояснила принципи їх роботи. Лікарі отримали можливість задати всі питання, що цікавлять їх.

«Ми часто проводимо такі конференції у Вірменії. Наша політика така: всі нововведення, що з\'являються у світі в сфері лабораторної діагностики, ми намагаємося впровадити у Вірменії, зробити їх доступними для наших лікарів і для нашого населення», - зазначила Інеса Назарян.

Категория: Здоровье