Первинний імунодефіцит: Чому пацієнтів більше, ніж ми думаємо, і чому їх так важливо знайти

Більшість хворих первинним імунодефіцитом вмирають недіагностованими, особливо в країнах, де імунологія поки не дуже розвинена. У Вірменії, наприклад, пацієнтів з первинними імунодефіцитами повинно бути не менше 200, але більшість з них поки що не знають свого діагнозу. Про це в бесіді з кореспондентом NEWS.am Medicine розповів всесвітньо відомий імунолог Німа Резаї (Іран), що входить в список 1% кращих учених світу.

Первинні імунодефіцити – це спадкові або набуті в ході внутрішньоутробного розвитку стани, при яких імунітет не може ефективно справлятися з інфекціями, проникаючими в організм. На сьогоднішній день науці відомо вже понад 350 різновидів первинних імунодефіцитів: деякі з них відносно легко піддаються контролю, інші (наприклад, Важкий комбінований імунодефіцит) вимагають термінового діагнозу в перші ж місяці життя і пересадки кісткового мозку – інакше дитина навряд чи доживе до свого першого дня народження.

Як зазначив Німа Резаї, якщо імунодефіцит у дитини діагностують вчасно, у нього є всі шанси – за умови правильного лікування і контролю – вирости цілком здоровим і повноцінним людиною. Сам доктор Резаї знає чимало пацієнтів з тяжкими формами первинного імунодефіциту, яким зараз більше 40 років і по зовнішності яких неможливо запідозрити, що у них таке захворювання.

Якщо, проте, імунодефіцит у дитини не діагностують і лікування він не отримає, він ризикує померти в юності з-за важких інфекцій і/або онкологічних захворювань. Таке трапляється частіше, ніж ми думаємо: люди з імунодефіцитом вмирають з-за інфекційних захворювань, так і не дізнавшись, що причиною частих хвороб був саме імунодефіцит, який, швидше за все, можна було б компенсувати за допомогою правильного лікування.

За якими симптомами можна запідозрити у дитини імунодефіцит?

Як зазначив доктор Резаї, якщо дитина просто часто хворіє на застуду, це ще не привід для занепокоєння. Але якщо він частіше 4 разів на рік хворіє синуситом або отит, якщо він частіше 2 разів на рік хворіє синовітом або будь-якими іншими серйозними інфекційними захворюваннями, це вже привід звернутися до імунолога.

Також рекомендується звернутися до лікаря, якщо у дитини відставання в рості і фізичному розвитку, повторювані глибокі абсцеси шкіри або внутрішніх органів, рецидивуюча молочниця на слизовій рота та грибкові ураження шкіри, або ж якщо в його родині вже були випадки первинного імунодефіциту.

Ці симптоми, звичайно, не можуть вважатися критеріями для діагностики імунодефіцитів, проте, якщо у дитини присутня 2 або більше з цих симптомів, варто проконсультуватися з лікарем.

Фахівець також зазначив, що бажано, щоб всі педіатри Вірменії були знайомі з цим симптомами – це допоможе точніше діагностувати імунодефіцити у дітей і уникати гіпердіагностики – в кінці кінців, є діти, які хворіють частіше за інших, але ніяких імунодефіцитів у них насправді немає. При імунодефіцитах, як наголосив фахівець, хвороби протікають дуже важко і з трудом піддаються лікуванню. Часті ж епізоди "легкої" застуди, швидше за все, не вказують на наявність у дитини серйозних проблем з імунною системою.

Як зазначив фахівець, вкрай важливо, щоб батьки знали про цих симптомах, щоб своєчасно показати дитину лікарю при перших же підозрах на імунодефіцит. Не менш важливо, щоб про цих симптомах знали працівники первинної ланки, щоб вони могли відправити пацієнтів до правильного вузького спеціаліста.

Німа Резаї – один з найвідоміших у світі фахівців з первинних імунодефіцитів – відомий своїми численними дослідженнями і науковими працями в цій сфері. Німа Резаї – творець наукової мережі Universal Scientific Education and Research Network (USERN), а також Іранського реєстру первинних імунодефіцитів (Iranian Primary Immunodeficiency Diseases Registry (IPIDR)). Він є автором понад 500 наукових публікацій, в тому числі 5 книг, які отримали нагороди в ході Avicenna Festival. Детальніше з його науковою діяльністю можна ознайомитися за посиланням: https://usern.tums.ac.ir/User/CV/rezaei_nima?fbclid=IwAR1roNrBAtmgO4fNcL8QjoBhOCE9D5qXOQBc3sJg25wwp7fYj9kJWzJkNoI

Категория: Здоровье