Єдиний випадок у світі: нирка 10-річного хлопчика знаходиться в стегні

10-річний Хеміш Робінсон з Манчестера – швидше за все, єдина людина у світі, одна з нирок якого знаходиться в стегні. Це порушення настільки рідкісне, що його навіть назвали на честь хлопчика – синдромом Хеміша.

Через генетичного розладу нирка Хеміша сформувалася не в черевній порожнині, а в нозі. Саме явище називається ектопічної ниркою – це коли нирка розташована не у звичайному своєму місці. Ектопічна нирка зустрічається досить часто – з періодичністю один випадок на кожні 900 осіб. Однак юний Хеміш, швидше за все, є єдиною людиною в світі, у якого відсутня хромосома під назвою 7p22.1: саме з-за цього нирка опустилася в стегно.

Незважаючи на те, що нирка хлопчика розташована у верхній частині правого стегна, вона нормально функціонує. Однак мати хлопчика вже попередили про те, що з-за незвичайного розташування органу вкрай складно передбачити, що може статися в майбутньому. Хеміш вже сьогодні стикається з іншими проблемами, включаючи і втрату слуху в одному з вух. У нього також спостерігаються важкі напади астми, проблеми з хребтом, труднощі з навчанням, а для розмови хлопчикові потрібно особливої комп\'ютерний синтезатор.

Про проблеми у дитини мама Хеміша дізналася не одразу, а після того, як почала водити його до лікарів в ранньому дитинстві, коли хлопчик чомусь не почав розмовляти, як інші діти. Крім того, у нього спостерігалися труднощі з годуванням і з навчанням ключовим навичкам. В 4 місяці Хэмишу провели операцію через грижі, він побував у кабінетах 8 різних фахівців, включаючи ендокринолога, імунолога і гастроентеролога, і лише в 18 місяців у хлопчика виявили унікальний хромосомний дефект, якого ні у кого більше немає.

Категория: Здоровье