Всього 50 чоловік в світі: лікарі намагаються вилікувати дитину з рідкісним захворюванням

У США народилася дитина з рідкісним захворюванням - дефіцитом триозофосфатизомеразы (TPI). Це важке порушення гликолитического метаболізму, яке є результатом мутацій гена TPI1 (12p13.31). Майже у всіх хворих виникає гемолітична анемія, і в більшості випадків - рецидивуючі бактеріальні інфекції. На сьогоднішній день у літературі описано лише близько 50 випадків TPI.

Як передає The Daily Mail, малюк з'явився на світ в Каліфорнії, і його батьки - Джейсон і Тара – відчайдушно борються за його одужання, незважаючи на те, що ліків від TPI не існує. Мова може йти тільки про експериментальному лікуванні, яке дитині надається у Стенфордській дитячої лікарні. При цьому лише вітамінні добавки коштують $450 в місяць, а повне лікування оцінюється в $150 тисяч.

За оцінками лікарів, малюк, швидше за все, не доживе до п'ятирічного віку із-за слабкості м'язів, а також дихальної та серцевої недостатності. Зазвичай зазначені вище симптоми, включаючи розумову відсталість, розвиваються у хворих до TPI двох років. У зв'язку з цим смерть від дефіциту триозофосфатизомеразы настає у віці 2-5 років.

Тара розповідає, що в період вагітності у плода не було виявлено ніяких патологій. Після народження малюка, вже через два місяці, педіатр звернув увагу на його сильну блідість. Поки не було проведено генний аналіз, лікарі довго не могли поставити правильний діагноз.

Щоб простежити за можливими змінами рівня кисню і заліза в крові, малюкові призначена кетогенна дієта. Дитина став одним з перших у світі, у якого TPI був діагностований до розвитку неврологічних симптомів. У зв'язку з цим лікарі сподіваються на досягнення певного прогресу в лікуванні.

Категория: Здоровье