Один випадок на 200 тисяч: батьки звинувачують лікарів у тому, що вони не виявили рідкісне захворювання на стадії вагітності (фото)

Джіні і її чоловік Бен навіть не підозрювали про те, з яким важким захворюванням народиться друга дитина. Як передає The Daily Mail, пологи були важкими, і тривали 26 годин. У підсумку методом кесаревого розтину на світ з'явилася дівчинка, яка мала вроджені відхилення від норми: опуклий лоб, вирячені очі, зрощені пальці рук і ніг.

У дитини, якого нарекли Сарою, був діагностований синдром Аперта. Це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у одного новонародженого на 160 тис.-200 тис. Джіні зазначає, що в період вагітності лікарі не виявили ніяких проблем з розвитком плоду, а його великі розміри списали на те, що може народитися двійня.

Синдром Аперта викликаний мутацією в гені FGFR2, який впливає на ріст кісток. Зазвичай пацієнти з цим діагнозом змушені переносити від 20 до 60 операцій протягом усього життя.

Першу операцію на черепі Сара перенесла в шестимісячному віці. Далі вона пройшла ще через шість хірургічних втручань. Крім того, дівчинка знаходиться під пильним наглядом фахівців різного профілю. Дівчинці вже 6 років, але її емоційний вік залишився на рівні трирічної дитини.

Батьки зізнаються, що вони намагаються забезпечити Сарі нормальне дитинство, хоча самі лікарі не поспішають робити прогнози щодо її подальшого стану. У родині, крім Сари, підростають ще троє дітей – 8-річна Фелісіті, 2-річна Вероніка і шестимісячний Джозеф.

Категория: Здоровье